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先天性甲狀腺功能減低癥簡稱先天性甲低，是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。

一、病因

（一）散發(fā)性先天性甲狀腺功能減退癥

1.甲狀腺不發(fā)育、發(fā)育不全或異位 是造成先天性甲低的最主要原因。

2.甲狀腺素激素合成障礙 是導致先天性甲低的第2位常見原因。

3.TSH、TRH缺乏 亦稱下丘腦-垂體性甲減或中樞性甲減。

4.甲狀腺或靶器官反應性低下。

5.母親因素 母親服用抗甲狀腺藥物或患自身免疫性疾病，存在抗TSH受體抗體，均可通過胎盤而影響胎兒，造成暫時性甲低，通常在3個月后好轉(zhuǎn)。

（二）地方性先天性甲狀腺功能減退癥

多因孕婦飲食缺碘，致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能減退癥。

[經(jīng)典例題1]

造成先天性甲狀腺功能低下的最主要的原因是

A.促甲狀腺激素缺乏

B.甲狀腺或靶器官反應性低下

C.碘缺乏

D.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全

E.甲狀腺合成過程中酶的缺乏

[參考答案] 1.D

二、臨床表現(xiàn)

本病主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育遲緩和生理功能低下。

（一）新生兒期

1.患兒常為過期產(chǎn) 出生體重常大于第90百分位，身長和頭圍可正常，前、后囟大。

2.腸功能減弱 胎便排出延遲，生后常有腹脹、便秘、臍疝，易誤診為先天性巨結腸。

3.生理性黃疸延長。

4.反應低下 患兒常處于睡眠狀態(tài)，對外界反應低下、肌張力低、吮奶差、呼吸慢、哭聲低且少。

5.低代謝表現(xiàn) 體溫低、四肢冷、末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或硬腫現(xiàn)象。

（二）典型癥狀

多數(shù)患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。

1.特殊面容和體態(tài) 頸短、頭大、皮膚蒼黃、粗糙、毛發(fā)稀少、面部黏液水腫、眼瞼水腫、眼距寬、鼻梁低平、舌大而寬厚常伸出口外。常有臍疝。患兒身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量比例不稱（＞1.5）。

2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 智能低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍；運動發(fā)育遲緩，如翻身、坐、立、走的時間均延遲。

3.生理功能低下 精神差、安靜少哭、不愛活動、對周圍事物反應少；嗜睡、食欲差、聲音低啞、體溫低而怕冷。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，全身肌張力低、腸蠕動慢、腹脹、便秘，可伴心包積液。心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波平坦等改變。

（三）地方性甲狀腺功能減退癥

1.“神經(jīng)性”綜合征 表現(xiàn)為共濟失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞、智能低下，但身材正常，甲狀腺功能正常或輕度減低。

2.“黏液水腫性”綜合征 臨床上有顯著的生長發(fā)育和性發(fā)育落后、黏液水腫，智能低下為突出特征，血清T4降低，TSH增高，約25%患兒有甲狀腺腫大。

三、輔助檢查

1.新生兒篩查 出生后2～3日的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果＞15～20mU/L時，再檢測血清T4和TSH以確診。

2.血清T4、T3、TSH測定 對新生兒篩查結果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時可確診。

3.TRH刺激試驗可進一步做TRH刺激試驗，以鑒別垂體疾病或下丘腦病變。

4.骨齡測定 利用手和腕骨X線片，可以判斷患兒骨齡，以協(xié)助診斷和監(jiān)測治療。

5.核素檢查 患兒甲狀腺的大小、形狀，有無異位、結節(jié)、發(fā)育等情況。

四、診斷與鑒別診斷

（一）診斷 根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷并不困難。

（二）鑒別診斷

1.先天性巨結腸出生后即開始便秘、腹脹，常有臍疝，但精神反應、哭聲及面容等均正常，鋇灌腸可見結腸痙攣段與擴張段。

2.21-三體綜合征 患兒智能及動作發(fā)育均落后，但有特殊面容，常伴其他先天畸形，皮膚及毛發(fā)正常，無黏液性水腫。血T3、T4、TSH正常，染色體核型分析可鑒別。

3.佝僂病 有動作發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，但智能正常，有佝僂病體征。

五、治療

（一）治療原則 早診斷，早治療，一旦確診，應終身服用甲狀腺制劑。

（二）甲狀腺素替代治療 常用制劑為L-甲狀腺素鈉、甲狀腺片。

1.用藥劑量調(diào)整至 ①TSH濃度正常，血T4正?；蚱咧担詡洳糠諸4轉(zhuǎn)變?yōu)門3。新生兒應在開始治療2～4周內(nèi)使血清T4水平上升至正常高限，6～9周內(nèi)使血清TSH水平降至正常范圍；②臨床表現(xiàn)：大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率維持在正常范圍，智能及體格發(fā)育改善。

2.用藥不合適表現(xiàn) 藥物過量：煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等；用量不足：患兒身高增長及骨骼生長遲緩，也會影響智力發(fā)育。

六、隨訪

治療開始時每2周隨訪1次；血TSH和T4正常后，每3個月1次；服藥1～2年后，每6個月1次。

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