在新生兒篩查中，苯丙酮尿癥（Phenylketonuria, PKU）的初步診斷主要通過新生兒足跟血篩查來完成。這項檢查通常在嬰兒出生后2-3天進行，主要是因為此時母體的影響已經(jīng)基本消除，能夠更準確地反映嬰兒自身的代謝狀態(tài)。

篩查過程中，醫(yī)生會從新生兒的足跟取一小滴血液，并將其滴在專門的濾紙卡上。這些樣本隨后會被送往實驗室，在那里通過特定的技術(shù)如高效液相色譜法或串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測苯丙氨酸（Phe）水平。正常情況下，新生兒體內(nèi)的苯丙氨酸濃度應(yīng)該在一個安全范圍內(nèi)。如果篩查結(jié)果顯示苯丙氨酸水平異常升高，則可能提示存在苯丙酮尿癥的風險。

一旦初步篩查結(jié)果呈陽性，意味著需要進一步的確診測試。這通常包括更詳細的血液檢測和基因測試，以確認是否真的患有PKU，并評估其嚴重程度。確診后，患兒應(yīng)盡早開始治療，主要是通過嚴格控制飲食中的苯丙氨酸攝入量來預防智力障礙等嚴重后果。

總之，新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥的關(guān)鍵步驟之一，對于及時干預、改善預后具有重要意義。