來(lái)自美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的研究人員發(fā)現(xiàn)一種遺傳突變似乎增加了腫瘤中的紅細(xì)胞生成?；趯?duì)來(lái)自罕見(jiàn)內(nèi)分泌腫瘤組織的分析，這一研究發(fā)現(xiàn)有可能幫助闡明一些腫瘤生成新的血液供應(yīng)來(lái)維持它們生長(zhǎng)的機(jī)制。

研究發(fā)現(xiàn)還可能提供關(guān)于如何阻礙腫瘤生長(zhǎng)，治療與紅細(xì)胞過(guò)度生成相關(guān)癌癥等方面的信息。研究結(jié)果發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）上。

“這一研究結(jié)果提供了一條重要的新線索，有可能生成有用的信息來(lái)了解和治療多種不同的腫瘤類(lèi)型，”NIH尤尼斯？肯尼迪？史瑞沃國(guó)家兒童健康與人類(lèi)發(fā)育研究所（NICHD）院內(nèi)研究部科學(xué)主任Constantine A. Stratakis博士說(shuō)。

在這篇文章中，研究人員分析了來(lái)自?xún)擅颊叩哪[瘤。他們都患有一種稱(chēng)作副神經(jīng)節(jié)瘤（paraganglioma）的罕見(jiàn)腫瘤類(lèi)型，其由腎上腺外表的嗜鉻細(xì)胞所形成，靠近血管和神經(jīng)。嗜鉻細(xì)胞可生成去甲腎上腺素。一名患者還患有一種稱(chēng)作生長(zhǎng)抑素瘤（somatostatinoma）的罕見(jiàn)十二指腸腫瘤。

自出生以來(lái)，兩名患者都具有紅細(xì)胞增多癥（polycythemia），一種身體產(chǎn)生過(guò)多紅血細(xì)胞的罕見(jiàn)疾病醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

腫瘤組織分析結(jié)果揭示低氧誘導(dǎo)性因子（HIFs）基因家族中的一個(gè)基因發(fā)生了變異。HIFs一直以來(lái)被認(rèn)為與腫瘤的形成和癌癥的進(jìn)展有關(guān)。HIFs由兩個(gè)稱(chēng)作α和β的亞基組成，這些亞基被證實(shí)在癌癥中發(fā)揮作用。在當(dāng)前的研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)改變的HIF2A基因生成的蛋白相比于標(biāo)準(zhǔn)的基因形式破壞速度減慢。研究人員也證實(shí)當(dāng)存在這些蛋白質(zhì)時(shí)，激素水平增高刺激了紅血細(xì)胞生成。

在諸如腫瘤組織等低氧條件下HIF基因最活躍。Pacak博士解釋說(shuō)過(guò)去的研究發(fā)現(xiàn)患者的紅細(xì)胞增多癥在副神經(jīng)節(jié)瘤或嗜鉻細(xì)胞瘤移除后消失。

由此研究人員得出結(jié)論突變有可能改變了基因的活性，導(dǎo)致了更多的腫瘤在他們檢測(cè)的患者體內(nèi)生長(zhǎng)。